El camp de les ciències mèdiques ha evolucionat de manera exponencial al llarg dels anys. Des dels avenços en el desenvolupament de nous fàrmacs mèdics fins a la implementació de la nanotecnologia en dispositius de control de la salut, hem recorregut un llarg camí com a espècie.
Un d'aquests avenços és la capacitat d'entendre i canviar les característiques físiques i fisiològiques d'un ésser humà alterant el seu genoma!
L'article ofereix al lector una introducció al camp de la genètica, repassa el genoma humà i les aplicacions de l'edició de gens i la tecnologia CRISPR.
El genoma humà
Biològicament parlant, un ésser humà és una estructura complicada amb una sèrie de característiques. Aquestes característiques, com l'alçada, el color del cabell, el color dels ulls, els trets facials, etc., es poden determinar mitjançant el seu ADN.
ADN
L'àcid desoxiribonucleic (ADN) és un material format pels elements químics fonamentals (sucre, fosfat i bases) que transporten tota la informació sobre com es veurà i funcionarà un ésser viu.
Els biòlegs i els professionals mèdics descodifican poden descodificar la informació, única per a tothom, estudiant el patró de l'ADN.
Els gens
Un gen és una part específica de l'ADN que codifica una proteïna. Són les proteïnes produïdes pels gens les que fan la feina de dur a terme les funcions de l'ADN.
Els gens funcionen com a unitats d'herència i s'encarreguen de transmetre característiques particulars dels pares a la seva descendència.
La suma total dels gens i el material genètic d'un organisme s'anomena genoma. La comprensió del genoma humà ha permès als científics desenvolupar noves maneres de tractar, curar o fins i tot prevenir milers de malalties que afecten la humanitat.
Aquí és on entra l'edició de gens.
Edició de gens
El genoma o l'edició de gens són un grup de tecnologies que permeten als científics alterar l'ADN d'un organisme. Aquestes tecnologies permeten afegir, eliminar o alterar material genètic en llocs concrets del genoma.
A diferència d'altres tècniques d'enginyeria genètica que insereixen aleatòriament material genètic als genomes de l'hoste, aquestes tècniques s'orienten a insercions en llocs molt específics.
Com funciona?
L'edició de gens implica enzims. Els enzims són proteïnes que permeten o acceleren els processos químics. Els enzims dissenyats utilitzats en l'edició de gens s'anomenen nucleases i poden tallar l'ADN.
Les nucleases estan dissenyades amb un altre producte químic que els guia cap a les cadenes d'ADN que han de tallar. Aquestes cadenes d'ADN tallades es poden regenerar, però aquesta vegada s'alimenten amb la informació desitjada per mutar en les cadenes d'ADN desitjades.
Noves cadenes, significa nous gens i nous gens signifiquen noves característiques.
Els científics utilitzen l'edició de gens per investigar diferents malalties que afecten els humans.
Editen els genomes dels animals, com els ratolins i els peixos, i observen com aquests canvis afecten la seva salut. Després van utilitzar les seves troballes per predir com els canvis similars en els genomes humans podrien afectar la salut humana.
A més, els científics estan desenvolupant teràpia gènica. Aquests tractaments impliquen prevenir i tractar malalties en humans mitjançant l'edició de gens.
Tecnologia CRISPR
Un gran avenç en la tecnologia d'edició de gens és la introducció de Clustered Regularly Interspersed Short Palindromic Repeates (CRISPR).
CRISPR es basa en un sistema de defensa que es produeix de manera natural en alguns bacteris. L'ADN d'aquests bacteris conté moltes seqüències palindròmiques curtes (paraules que són iguals tant cap endavant com cap enrere, com ara RAAR).
Els bacteris emmagatzemarien trossos dels virus contra els quals van lluitar dins d'aquestes seqüències palindròmiques.
Com funciona?
L'enzim utilitzat en CRISPR s'anomena Cas9. Aquest enzim s'uneix a la seqüència palindròmica infectada i talla l'ADN en trossos, conservant la informació sobre el virus.
La proteïna Cas armada reconeixeria l'ADN viral i el destruiria immediatament en cas que el bacteri tornés a infectar-se pel mateix virus.
Aplicacions de CRISPR
CRISPR s'ha utilitzat de diverses maneres, com ara investigació, assistència sanitària, cria de mascotes, producció d'aliments, combustible verd i molt més.
1. Recerca
Els sistemes CRISPR s'estan implementant en estudis relacionats amb l'alleujament de trastorns genètics en animals i és probable que s'utilitzin aviat a la clínica per tractar malalties humanes de l'ull i la sang.
La Xina i els Estats Units han aprovat dos assaigs clínics amb CRISPR-Cas9 per a teràpies contra el càncer dirigides.
Més enllà de les aplicacions biomèdiques, aquestes eines s'utilitzen ara en estudis per accelerar la cria de conreus i bestiar, dissenyar nous antimicrobians i controlar els insectes portadors de malalties amb unitats genètiques.
2. salut
Els científics han estat capaços de desenvolupar mètodes per destruir bacteris resistents als antibiòtics modificant els genomes dels virus que maten bacteris (bacteriófags) amb la tecnologia CRISPR-Cas9.
Aquests sistemes també permeten la creació de models animals per a malalties humanes i l'eliminació del VIH de les cèl·lules infectades.
En un model de ratolí de malaltia humana, CRISPR va corregir un error genètic, donant lloc al rescat clínic de ratolins malalts.
3. Cria de mascotes
CRISPR s'ha aplicat als primers embrions per crear organismes modificats genèticament i s'ha injectat en animals de laboratori per aconseguir una edició substancial de gens en els seus teixits.
S'han utilitzat enfocaments basats en CRISPR per modificar els genomes d'animals, inclosos ratolins, rates i altres primats no humans. Aquests enfocaments es podrien utilitzar per millorar la productivitat, la resistència a les malalties i activar els trets/característiques buscades a les mascotes.
Mitjançant CRISPR, fins i tot podrem introduir una generació de models animals nous.
4. Producció d'aliments
La tecnologia d'edició de gens CRISPR pot millorar els rendiments i la qualitat dels cultius; resistència a la sequera de les plantes, resistència als herbicides i als insecticides, augmentant la seguretat alimentària.
També pot ajudar a eliminar la resistència als antibiòtics, millorar la vida útil del producte i accelerar el procés de domesticació de les plantes.
Plantes de millor qualitat signifiquen farratge de millor qualitat per als animals, millorant així la seva salut. Atès que les plantes i els animals són la base de la nostra cadena alimentària, podem tenir una millor qualitat alimentària i productes.
5. Combustible Verd
El combustible verd és un combustible que es produeix a partir de fonts orgàniques i és respectuós amb el medi ambient.
CRISPR ha permès produir el doble de la quantitat de biodièsel (una forma de combustible verd) a partir d'algues fototròpiques.
Aquest combustible s'obté duplicant la producció de lípids a les algues, utilitzant CRISPR per ajustar els gens. Els lípids són combustibles i constitueixen essencialment el biodièsel.
Però és ètica l'edició de gens?
Alterar el curs natural de l'acció segurament convidarà a preocupacions ètiques. Alterar la genètica humana mitjançant tecnologies d'edició de gens, com CRISPR, no ha trobat un suport inequívoc. Això es deu al fet que els canvis fets en els gens dels òvuls i els espermatozoides podrien transmetre's a les generacions futures.
Hi ha un gran debat sobre si aquesta tecnologia s'ha d'utilitzar per millorar els trets humans normals (com la intel·ligència o l'alçada).
També sorgeixen problemes de seguretat quan s'utilitza aquesta tecnologia, ja que sempre hi ha la possibilitat de tenir efectes fora de l'objectiu (edicions al lloc equivocat) i mosaicisme (quan algunes cel·les porten l'edició però d'altres no).
A partir de les preocupacions sobre l'ètica i la seguretat, l'edició del genoma de cèl·lules reproductives és actualment il·legal a molts països.
Conclusió
Entendre el genoma humà ens ha permès revolucionar la tecnologia sanitària a escala nanomètrica.
Edició de gens i tecnologia CRISPR que han proporcionat aplicacions innovadores pel que fa a eradicar malalties i fins i tot corregir imperfeccions humanes.
Els científics prediuen que aquestes tecnologies són la clau per crear una generació lliure de malalties d'homo sapiens amb característiques perfectes.
Quina és la teva opinió sobre l'edició de gens? Feu-nos-ho saber als comentaris.
Deixa un comentari